Dépistage de la trisomie T21

La trisomie 21 touche 1 enfant sur 700, c’est donc la plus fréquente des anomalies chromosomiques.

CAUSE DE LA TRISOMIE 21 :

La trisomie 21 ou syndrome de Down, improprement appelé « mongolisme », est due à la présence d’un chromosome supplémentaire dans les cellules de celui qui en est atteint. Habituellement, chaque cellule du corps humain comporte 46 chromosomes répartis par paires. Dans la trisomie 21, il y a un chromosome supplémentaire au niveau de la paire 21. La personne a alors 47 chromosomes. La présence du chromosome 21 supplémentaire est responsable de retard mental et dans 50% des cas d’anomalie de développement de certains organes comme le cœur, les intestins ou les membres.

LE DÉPISTAGE PRÉNATAL

Il est proposé à tous les couples après information. Il consiste à mesurer le risque « faible » ou « élevé » que le foetus soit porteur de la trisomie 21 pour la grossesse en cours. Ce dépistage nécessite un consentement écrit de la femme enceinte et n’est pas obligatoire.

Au 1er trimestre de la grossesse le calcul de risque tient compte de 3 éléments:

  • L’âge de la femme: plus il est élevé plus le risque de trisomie 21 augmente
  • la mesure de la nuque du fœtus appelée clarté nucale: plus la nuque est épaisse, plus le risque de trisomie 21 est élevé.
  • une prise de sang réalisée, en général après l’échographie, pour doser chez la femme des « marqueurs sériques » (protéines du sang), dans un laboratoire autorisé par l’agence régionale de santé de la région.

Trisomie 21

Ce test permet de dépister 80% des fœtus présentant une trisomie 21 ce qui signifie donc que 20% ne seront pas dépistés. Pour plus d’information sur ce test et l’interprétation des résultats cliquez ici.

 DIAGNOSTIC :

La seule façon d’exclure une trisomie 21 chez le fœtus est la réalisation d’un caryotype (étude des chromosomes du fœtus). Deux méthodes de prélèvement peuvent être proposées aux femmes enceintes pour lesquelles les résultats des tests de dépistage indiquent un risque élevé de trisomie 21 pour leur foetus :

  • La biopsie de trophoblaste: entre 11SA et 13SA+6j elle consiste en un prélèvement de tissu placentaire.
  • L’amniocentèse: à partir de 16SA elle consiste au prélèvement de liquide amniotique dans lequel flotte le foetus.

Ces techniques sont dites « invasives » car il faut rentrer dans l’utérus, elles entrainent donc un risque de fausse couche qui varie selon les opérateurs entre 0,2 et 1%.

Le test diagnostique est-il obligatoire si le dépistage dit que le foetus a un risque élevé d’être trisomique ? NON, vous avez l’entière liberté d’accepter ou de refuser un tel examen. Il est préférable d’en discuter avec votre médecin ou sage-femme.

Cependant un enfant peut naître Trisomique avec une clarté nucale normale et des marqueurs sériques normaux.

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